国内报道仅3例! 钱林-多尔夫曼综合征尚无特效治疗

时间:2022-09-17 23:00来源:购彩中心我的账户 点击:

钱林-多尔夫曼综合征(CDS)又称伴鱼鳞病的中性脂质沉积症(NLSDI),是一种极罕见、累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。截止到目前,世界范围内共报道约120例,我国可查阅到的报道仅3例。

CDS发病是ABHD5基因突变导致

实际上,ABHD5基因突变是CDS发病的主要原因。ABHD5基因突变会导致脂肪甘油三酯脂肪酶(ATGL)完全或部分失活,使脂肪分解代谢障碍,含甘油三脂的脂滴在各类细胞胞质中沉积,包括皮肤、肝脏、肌肉、血液、骨髓和肠黏膜等。可演变为两种不同形式的中性脂质沉积病(NLSD),一种为伴有鱼鳞病的早发形式(NLSD-I),一种为成人发病的进行性肌病(NLSD-M)。

皮肤侵袭是CDS常见的临床特征

此外,CDS的临床表现为鱼鳞样红皮病、脂肪肝和肌病等多系统综合征。ABHD5基因突变会导致皮肤渗透屏障缺陷,最典型的临床表现为非大疱性先天性鱼鳞样红皮病,其特征在于红斑表面出现白色鳞屑。除鱼鳞病外,大多数患者合并脂肪肝,表现为大泡性脂肪样变性;少部分患者可发展为肝硬化,表现为小结节型肝硬化。另外,肌病也是一个重要临床表现。

目前CDS尚无特效治疗方法

典型的鱼鳞样红皮病、Jordan小体阳性和基因测定提示ABHD5突变即可明确诊断该病。但目前,CDS尚无特效治疗。研究认为,高碳水化合物、中链脂肪酸和无麸质饮食可改善CDS患者的临床症状,但目前仍缺乏大样本数据支持。对于严重鱼鳞病患者,口服维A酸和局部使用含尿素类润肤制剂可改善皮肤和肌肉症状。

除此之外,还需要结合患者的具体情况制定个体化饮食和用药方案,并嘱患者定期检测肝功、血脂及腹部影像学等指标;更为重要的是,需嘱患者加强自我监测,密切与医务人员沟通身体状况,包括多系统的症状变化。

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